Información sobre las pruebas de BRCA para el cáncer de próstata
La capacidad para investigar, diagnosticar y controlar el cáncer de próstata ha mejorado significativamente mediante la identificación de mutaciones en los genes BRCA.
¿Por qué necesito realizar una prueba BRCA temprana?
Las pruebas de mutación de BRCA pueden revelar información importante sobre características clínicas adversas, pronóstico, riesgo familiar y posibles opciones de tratamiento en cánceres relacionados con BRCA, como el cáncer de próstata.1
Realice pruebas de forma rutinaria para informar las decisiones de tratamiento.
¿Quién necesita pruebas tempranas de BRCA?
Analizar a los pacientes con cáncer de próstata regional o metastásico para detectar una mutación BRCA se está convirtiendo en un componente más utilizado de su tratamiento médico y puede ayudar a informar las estrategias de tratamiento.2–4 A medida que la disponibilidad de opciones terapéuticas para el cáncer de próstata han aumentado a lo largo de los años, existe una mayor demanda de pruebas BRCA entre los pacientes.1,2
¿Cómo realizo la prueba BRCA?
En el cáncer de próstata, las pruebas de BRCA1 y BRCA2, así como de otros genes HRR, se pueden realizar con muestras de tumor o de sangre.3–5 Pruebas adecuadas y devolución rápida los resultados pueden dar a los pacientes la oportunidad de recibir las opciones más adecuadas en función de su estado de mutación BRCA.3–5
Se pueden realizar pruebas adicionales, incluida la prueba de aberraciones en otros genes involucrados en la reparación de recombinación homóloga (mutaciones del gen HRR). Las pruebas moleculares pueden ayudar a los médicos a determinar el pronóstico de un paciente, el riesgo familiar y fundamentar las decisiones de tratamiento.6
¿Cómo interpreto los resultados de una prueba BRCA y qué significa para los pacientes?
Las pruebas pueden ser difíciles de interpretar debido a la amplia variedad de variaciones genéticas que se pueden encontrar en el ADN tumoral y nuestra comprensión incompleta de su impacto. La comprensión adecuada y la comunicación de los resultados de las pruebas, así como el asesoramiento genético, son fundamentales para la atención del paciente y para informar a los pacientes sobre los riesgos futuros de cáncer de su persona y su familia.7
Una prueba de tumor puede identificar mutaciones BRCA somáticas y de línea germinal para guiar las decisiones de tratamiento. Las pruebas de tumores también son el enfoque preferido para las pruebas de BRCA en el cáncer de próstata, y la mayoría de las muestras se derivarán del tejido primario de archivo obtenido durante la biopsia.8
¿Cómo se puede agilizar el asesoramiento genético por parte del equipo multidisciplinar?
El asesoramiento genético con un profesional capacitado está disponible para que los pacientes analicen los riesgos y los beneficios de las pruebas genómicas, determinen si las pruebas son apropiadas y analicen los posibles efectos en el paciente y su familia.9
Para ayudar a estandarizar la interpretación de variantes, varios organismos han publicado directrices sobre la clasificación y el informe de variantes.7,10
BRCA=gen del cáncer de mama; HRRm = mutación de reparación de recombinación homóloga.
Referencias:
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- Referenciado con permiso de la NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Prostate Cancer V.2.2021. © National Comprehensive Cancer Network, Inc. 2021. Todos los derechos reservados. Consultado [23 de Junio de 2021]. Para ver la versión más reciente y completa de la guía, vaya en línea a NCCN.org
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